Santé : Top 5 des maladies génétiques peu connues

Sélection de la rédaction

A l’heure actuelle, on recense plus de 7000 maladies génétiques dont la plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public. sur ce, on cite 5 maladies génétiques peu connues ou mal connues.

La progéria: des enfants dans des corps de vieux

La progéria est une maladie génétique rare incurable qui se traduit par un vieillissement accéléré, et ce, dès 2 ans. Elle est dû à la mutation de Novo (non présente chez les parents) d’un gène nommé Lmna.

Les enfants atteints souffrent des cheveux rares et ressentent des douleurs articulaires, souffrent des cardiovasculaires.

L’espérance de vie des patients atteints de progéria est très limitée, entre 12 et 13 ans en moyenne. Cette mortalité précoce est généralement causée par une athérosclérose ou un accident vasculaire cérébral.

Aniridie: absence d’Iris

Maladie génétique rare qui apparaissent dès l’enfance. L’aniridie peut être associée à diverses affections oculaires ayant pour conséquence un déficit visuel plus au moins sévère.

L’aniridie est une malformation oculaire d’origine génétique caractérisée par l’absence plus au moins complète d’Iris, un anneau coloré de l’oeil autour de la pupille

Syndrome Angelman: Déficit intellectuel

Une maladie génétique voire rare qui se traduit par un déficit intellectuel et des difficultés motrices importantes. Elle se manifeste par divers symptômes, entre autres, l’absence de langage, des troubles de l’équilibre, des tremblements au niveau des membres, des troubles de sommeil, etc…

Hypertrichose : développement excessif de poils

C’est une simple augmentation de la quantité de poils n’importe où sur le corps. On parle d’hypertrichose lorsqu’un développement excessif de la pilosité est indépendant à l’effet des hormones ( androgènes et testostérone). dans le cas contraire, la maladie est qualifiée d’hirsutisme

Anémie de Franconi : tâche café au lait

L’anémie de Franconi est une pathologie d’origine génétique aussi rare. Elle concerne 1 naissance sur 30000. Elle se traduit par diverses malformations congénitales, une aplasie médullaire et une prédisposition à certains cancers. Les signes cutané associent des tâches café au lait, des tâches achromiques.

Science kinkobo

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